У Центрі дитячої медицини (Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр) проходить лікування 4-річний хлопчик з Львівщини, який вже переніс понад 20 переломів кісток. Близько 20 переломів сталося у віці до 2 років, і у період 2-4 роки – ще три.
В Арема (так звати хлопчика) рідкісне захворювання – недосконалий остеогенез. Через недостатність колагену його кістки дуже крихкі і можуть ламатися навіть тоді, коли він сидить. Для зміцнення кісткової системи він потребує спеціальної дороговартісної медикаментозної терапії. Щотри місяці хлопчик приїжджає до Центру для отримання інʼєкції ліків, повідомили у медзакладі.
Перший перелом виник, коли малюк почав сидіти. Стегнова кістка зламалася, коли хлопчик просто нагнувся вперед. Дитина росла, ставала активнішою і переломи почастішали. За словами мами Артема, до двох років він переніс близько 20 переломів.
Майже два роки 4-річний Артем є пацієнтом Центру, де отримує медикаментозну терапію і займається із фахівцями Клініки комплексної медичної реабілітації. Після початку лікування ситуація змінилася: за ці два роки у хлопчика було лише три переломи кінцівок. Він нещодавно почав ходити самостійно і це, кажуть лікарі, є великим успіхом у боротьбі з хворобою.
Імунологиня-дерматологиня Центру Соломія Тимчишин каже, що Артем, можливо, єдина дитина в Україні, у лікуванні якої застосовують біологічний препарат. Така терапія вимагає ретельного лікарського супроводу і має особливості застосування у дитячому віці. Отримуючи адекватне лікування, діти з недосконалим остеогенезом мають кращу якість життя, меншу кількістю переломів, з нормальним розвитком усіх систем організму тощо.
«У Центрі імунології та ревматології зараз четверо пацієнтів з таким діагнозом - найменшому 1 рік і 4 місяці. Підозрюю, що таких дітей має бути більше: поширеність недосконалого остеогенезу коливається від 1 на 10 000 до 1 на 20 000 новонароджених. Проте з переломами батьки зазвичай звертаються лише до травматологів і часто не надають значення тому факту, що ці переломи занадто часті або незвичні. Приміром, якщо у дитини у звичних обставинах трапляється два і більше переломи за пів року, то це не є норма, і це привід пройти обстеження», – каже Соломія Тимчишин.
Якщо у дитини, крім частих переломів, є деформації кісток, низький зріст, можлива зміна кольору склер (блакитного/блакитно-сірого відтінку), особлива будова обличчя, втрата слуху або інші відхилення, лікарка радить пройти обстеження. Підтвердити діагноз можуть складні генетичні тести. Та запідозрити негаразди можна навіть за звичайними обстеженнями крові та сечі.
У Центрі, за словами Соломії Тимчишин, є можливість допомагати таким пацієнтам. До лікування таких дітей залучена команда різних спеціалістів. Лікарка радить і батькам стежити за здоров’ям дітей, і колегам-медикам звертати особливу увагу на випадки частих переломів у дітей і скеровувати їх на обстеження.