Щороку в Україні народжуються тисячі малят. Звичайно, радість батьківства – це одне з найцінніших почуттів у житті. Проте інколи трапляються випадки, які можуть ошелешити майбутніх батьків. Насамперед, це різноманітні захворювання плода, які часто виявляють ще в утробі матері. Саме до таких вад належать генетичні відхилення, які особливо важливо виявити вчасно, аби батьки підготувались до зустрічі зі своєю новонародженою дитиною.
Нині генетика – одна з найбільш актуальних медичних галузей, яка розвивається динамічно. Завдяки сучасній медицині ми можемо розуміти людський організм і все, що відбувається в ньому. Саме генетика дозволяє виявити спадкові захворювання або схильність до них, і допомагають їй у цьому генетичні тести. Такі аналізи спрямовані на розшифрування інформації, яка міститься в молекулах ДНК людини, зокрема і про схильність до тих чи інших спадкових захворювань.
Так, для майбутніх матерів лабораторія «Ескулаб» пропонує інноваційний неінвазивний пренатальний скринінговий тест (NIPT), а саме FetalDNA, який рекомендовано проводити вже від десятого тижня вагітності. Такий аналіз дозволяє виявити зміни в хромосомному наборі плода, побачити пошкодження, трансформації розмірів і форми хромосом. Як правило, схожі дослідження застосовуються для виявлення таких патологій, як синдром Дауна, Тернера, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера тощо. Крім того, ДНК-тести дозволяють встановити достовірні причини невиношування вагітності, визначити ризик розвитку ускладнень при поточній вагітності, виявити схильність до гіпертонії, онкологічних хвороб, ожиріння, патологій обміну речовин, інфаркту міокарда, остеопорозу та інших генетичних захворювань. Ефективність таких текстів підтверджують, зокрема, й українські лікарі.
«Неінвазивний пренатальний скринінговий тест дозволяє виявити найпоширеніші вроджені ДНК-вади у людей. Це, своєю чергою, дає можливість їх детально досліджувати. Додатковою перевагою такого тесту є можливість дослідити усі 46 хромосом на найменші відхилення, а також здійснити прогноз потомства. У нашому самбірському пологовому будинку за останній рік було виявлено 40 вроджених генетичних вад розвитку плода. Найчастіше – це клишоногість, кривошия, вроджені вади серця, також серед цих дітей був один випадок хвороби Дауна, який діагностували ще під час вагітності. Але жінка вирішила народжувати. До слова, саме при ДНК-патологіях є високий рівень загрози інвалідизації дитинки, тому дуже важливо проводити лабораторні дослідження на генетичні вади плода, щоб батьки знали, до чого їм готуватись, а лікарі змогли виробити тактику ведення такої вагітності», – каже заступник головного лікаря з медичної роботи, акушер-гінеколог Самбірської центральної районної лікарні Степан Степанович Саврун.
За словами медика, існує чимало генетичних вад, які не є показом до переривання вагітності. Тим паче, наразі у зв’язку з тим, що у світі дуже швидко розвивається медицина плода, є можливою корекція деяких вад розвитку, якщо вони вчасно виявлені. І провести таку корекцію можна навіть внутрішньоутробно. Це такі захворювання, як заяча губа, розщеплення твердого піднебіння, певні види гриж. Такі прооперовані діти народжуються абсолютно без ознак внутрішньоутробного страждання чи перенесених оперативних втручань. Ця технологія дуже важлива, і можливо, невдовзі вона працюватиме у Львові, оскільки міська влада саме планує створити пренатальний центр з корекції генетичних вад. До слова, побачити важливість інноваційного пренатального скринінгового тесту можна на реальному прикладі.
«Не так давно у нашій лікарні трапився унікальний випадок: наша пацієнтка, вже немолода жінка, незадовго до вагітності перенесла складне лікування пограничної пухлини яйників, отримувала чотири курси профілактичної хіміотерапії та пережила хірургічне втручання. Саме під час цього лікування вона зустріла коханого чоловіка, з яким вони спільно вирішили завагітніти. І у зв’язку з її захворюванням виникло чимало складних моментів. Жінка проходила усі необхідні обстеження: рентген, МРТ. І власне хіміотерапія є дуже неоднозначною, якщо говорити про її вплив на генетичний склад яйцеклітин, які могли бути серйозно пошкоджені. Тож перед нами постало питання: жінка народить здорову дитину чи ні? Завдяки генетичному аналізу у лабораторії «Ескулаб» вдалося розставити все по своїх місцях. В результаті після обстеження ця жінка доносила і народила абсолютно здорового хлопчика, який важив 4600. Навіть, незважаючи на складні перенесені оперативні втручання, народила сама. Тож ми були неймовірно щасливі, що змогли їй допомогти», – розповідає Степан Саврун.
Лікар стверджує, що основними чинниками ризику генетичних відхилень під час вагітності є вік жінки після 35 років, вік батька після 40 років, наявність спадкових сімейних патологій, народження у матері дітей з генетичною вадою розвитку у минулому, дітей, які помирали після народження або були випадки їх недоношування чи внутрішньоутробного завмирання вагітності, а також інші покази, серед яких серйозні перенесені хірургічні втручання, хіміотерапія. Тим паче, що нині онкологія «помолодшала» і є низка хворих жінок, які ще не встигли здійснити свої репродуктивні плани.
«Крім випадку, про який я вже розповів, зараз у нас також є пацієнтка, яка під час вагітності отримує антибіотикотерапію у зв’язку з хронічними запальними захворюваннями. До того ж, вона будучи вагітною, перенесла ковід, і зараз ми чекаємо результатів її аналізу ДНК, щоб зрозуміти, який стан плода. На сьогодні у неї чотирнадцятий тиждень вагітності, тож є можливість проводити скринінг та діагностику. ДНК-тест у лабораторії «Ескулаб» дозволяє зрозуміти, чи зможе жінка виносити і народити здорове маля. Чутливість такого скринінгового аналізу становить 99,9%, тож ми його дуже рекомендуємо як високоточний метод визначення генетичних патологій плода», – говорить Степан Степанович.
Тест FetalDNA у лабораторії «Ескулаб» може виконуватись як при одноплідній, так і при двоплідній вагітності, вагітності, яка виникла природнім шляхом або з використанням допоміжних репродуктивних технологій. Цей аналіз є абсолютно безпечним і не загрожує здоров’ю матері та майбутньої дитини. Нині він є максимально повним скринінговим дослідженням для отримання інформації про можливі хромосомні порушення плода. До того ж, сам тест виконується у м. Рим в Італії командою міжнародно відомих спеціалістів у галузі пренатальної діагностики. Тож пацієнт гарантовано отримає точний результат, який дозволить передбачити усі можливі ризики, щоб малеча народилась здоровою, а батьки були спокійними за її майбутнє.
Тарас Процайло