У львівському «Охматдиті» успішно прооперували півторарічну Поліну з Рівненської області, яка має два рідкісні синдроми – Паллістера-Кілліана і Сетре-Чотзена. Через незрощене піднебіння дівчинка не могла повноцінно їсти, тому хірургічне втручання допомогло покращити якість її життя. Про це повідомили 12 листопада у Міжрегіональному центрі лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння.
За інформацією медиків, батьки дізналися про захворювання дівчинки лише після народження. Синдром Паллістера-Кілліана стає причиною вад у різних органах і системах (мозок, серце, шлунко-кишковий тракт, шкіра та ін), викликає гідроцефалію, інтелектуальні порушення і затримку розвитку через слабкий м’язовий тонус. Це спонтанна мутація, тобто не повʼязана з генетикою. Всього у світі 102 дітей із цим захворюванням. Водночас синдром Сетре-Чотзена дає передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз), воно перешкоджає нормальному росту черепа і змінює форму голови і обличчя. Ліків від обох синдромів не існує ліків, єдине, що може запропонувати медицина сьогодні – це виправлення вад хірургічним шляхом і медикаментозна корекція супутніх проблем.
У півторарічної Поліни були труднощі з харчуванням через незрощене піднебіння. Вона не могла їсти, блювала, мала затримку дихання під час сну. Рівень кисню у дівчинки падав до 75% при нормі від 95 до 100%.
«Виправляти щелепно-лицеву ваду за таких умов дуже небезпечно. Ризик за шкалою ASA (система анестезіологічного ризику) – 4 з 6. В Україні за Полінку ніхто не хотів братися. Наші хірурги теж двічі відмовляли, бо не вірили, що операція допоможе. Але ми дуже перейнялися бажанням батьків Полінки покращити якість життя дівчинки і наважилися на надскладну операцію, яка могла закінчитися фатально. Розщілину мякого піднебіння вдалося скоригувати. Ми отримали максимально позитивний результат, адже дівчинка може нормально їсти та ковтати, а їжа більше не потрапляє у дихальні шляхи», – зазначають у медзакладі.
Команда лікарів «Охматдиту» додає, що у майбутньому готується провести дитині ще одну операцію й виправити проблему з вухом.