Невидимі діти

Приблизно 95-160 таких дітей народжується в Україні щороку. Це за дуже неточними підрахунками, бо через війну важко вести облік. Точної офіційної кількості дітей, які живуть в Україні з синдромами Трічера-Коллінза, Голденхара та послідовністю П’єра Робена, немає через те, що немає єдиного закритого державного реєстру для цих конкретних краніофаціальних (черепно-лицевих) патологій, а пацієнти часто обліковуються за загальними кодами вроджених вад розвитку. Їх тисячі, але ми їх не бачимо.

Скільки їх всього – важко сказати ще й тому, що вони невидимі. Їх не бачить школа, бо вони на індивідуальному навчанні, їх не бачимо на вулицях, у ТРЦ, вони не розважаються так, як це роблять звичайні підлітки. А все тому, що у них дефекти голови і обличчя, які не заховаєш під шапкою чи окулярами, вони дуже помітні. Люди з цими рідкісними синдромами існують, вони замкнені у межах власних квартир і будинків, в ілюзорному світі онлайну, саомтності інашої з вами байдужості. Так, вони люблені виключно власними родинами, але, я переконана, вони потрібні нам усім.

Саме тому ми з командою Центру лікування розщілин губи і піднебіння на базі Клінічного центру дитячої медицини (лікарня «Охматдит») взялися дати шанс дітям з такими особливостями. Хлопці і дівчата потребують складних операцій, іноді їх може бути і 5-7, всі вони зазвичай технологічні і потребують досвідчених хірургів і сучасних технологій. Такі є у США і Франції, саме там ми переймали досвід і з 2022 року продовжуємо благодійні місії з провідними спеціалістами з найскладніших дефектів обличчя і голови, щоб українські діти мали найкращу допомогу вдома.

Один з таких невидимих підлітків – 15-річний Максим який народився з рідкісним синдромом Гольденхара (спадкове захворювання, при якому виникають порушення розвитку лицевого скелету, опорно-рухового апарату, очей, нервової, серцево-судинної, сечовидільної систем та шлунково-кишкового тракту). У нашого пацієнта були відсутні кут і гілка нижньої щелепи та скронево-нижньощелепний суглоб, суттєво порушена анатомія м'язів, нервів, судин голови, тобто це важка форма хвороби, голова і обличчя спотворені до невпізнання.

У свої 15 Максим (ім'я змінене з етичних міркувань – авт.) не міг нормально їсти, ковтати, жувати, гуляти з друзями і робити ще купу справ, які зазвичай роблять підлітки. Максима не зустрінеш у дворі з хлопцями, які ганяють футбол, він не ходить на спортивні секції чи гуртки, не шукає обновки в ТРЦ і не гуляє з однолітками. Максимове життя замкнене домашніми стінами, хлопець соромиться своєї зовнішності, бо хвороба забрала у нього не лише здоров'я, але й соціальне життя з дитинства. Попри депресивні настрої, батьки хлопця вмовили його боротися за себе. Він навчається онлайн, а решту часу проводить вдома. Змінити якість життя Максима можна лише у підлітковому віці, коли голова достатньо виросте і настануть всі умови для операції. А до того часу – самотність і стіни.

Максиму ми змогли допомогти. У вересні ми виконали першу операцію і сформували нову щелепу і суглоб, якого бракувало, з власних ребер хлопця. Перед тим був тривалий етап – на основі КТ черепа наші лікарі виконали комп’ютерне і 3D-моделювання. Це допомогло змоделювати щелепу і суглоб і забезпечило високу точність маніпуляцій. Всі ці складні технологічні речі взяли на себе наші друзі і партнери зі США і Франції. Для Максимової родини це було безкоштовно.

Хірурги створили надійний каркас з його власних 2 ребер. Матеріал не відторгується організмом, не викликає запалення і допомагає відновити функцію і естетику максимально природно. Ми сформували щелепу і заклали основу для виправлення решти дефектів. Так, будуть ще операції, але кожна наступна наближатиме голову і обличчя Максима до норми і одного дня він повернеться у соціум без страху бути непоміченим. Вірю, нам усе вдасться. А щоб так і було, наша команда не втомлюється вчитися новому, ми продовжуємо стажування за кордоном, відпрацьовуємо найскладніші моменти вдома і залишаємося з кожною родиною на зв'язку. На цьому шляху немає непотрібної роботи, кожен дзвінок і кожна консультація важливі, немає непотрібних питань чи проігнорованої тривоги від мами чи недооціненого настрою самого пацієнта. Працюємо на всіх рівнях, щоб повернути видимість кожного хлопця чи дівчини, хочемо, щоб ви теж їх побачили і захоплювалися їх силою і красою.

Невидимі діти. Видимі результати в операційній. Благодійні місії тривають і набирають обертів!

Якщо знаєте невидиму українську дитину, будь ласка, скеруйте до нас Центру лікування розщілин губи і піднебіння на базі львівського «Охматдиту»! Ми знайдемо рішення для кожного складного випадку, щоб більше ні одна дитина не сиділа вдома, зламана хворобою!

Довідка

На синдром Трічера-Коллінза хворіє 1 людина на 80 000 людей, в Україні – 1 випадок на 50 000 новонароджених. Щороку з цим синдромом в Україні народжується в середньому 3-6 дітей. Загальна кількість дітей, які живуть із цим діагнозом в Україні, орієнтовно від 60 до 90.
Синдром Голденхара діагностують в 1 дитини 35 000 у світі і в 1 дитини на 45 000 живих народжених малюків. Щороку в Україні може народжуватися близько 30-50 дітей із різним ступенем хвороюи (від легкої асиметрії обличчя до важких вад розвитку вух і хребта).

Послідовність П’єра Робена зустрічається приблизно у 1 випадку на 10 000 дітей, в Україні – в 1 дитини на 8 500 – 14 000 новонароджених (в окремих джерелах – від 1:2 000 до 1:30 000). Щороку в Україні народжується орієнтовно 15-40 дітей із цією патологією. Загалом у нас може проживати від 300 до 500 дітей із послідовністю П'єра Робена різного ступеня.