Спеціалісти Волинської обласної дитячої клінічної лікарні діагностували перший в Україні випадок PAMI-syndrome. Захворювання виявили у шестирічної пацієнтки, яка скаржилась на болі в нозі. Наразі дівчинка отримує специфічне лікування і її стан покращився. Про це повідомила 6 серпня пресслужба медзакладу у фейсбуці.
За інформацією лікарів, шестирічна Ніколь Мельник скаржилась на біль у кульшовому суглобі. Подекуди він був настільки сильним, що дівчинка не вставала.
«Почали шукати причину. Насамперед звернулись до ортопеда, однак призначене лікування не допомагало, а на УЗД суглоб був постійно збільшений. Далі ми отримали скерування до кардіоревматолога, а пізніше у неї підозрювали й онкогематологічне захворювання», – розповіла матір пацієнтки Оксана Мельник.
Як з’ясувалося, первинне ураження суглоба свідчило не про ревматоїдний артрит, який попередньо діагностували. Після генетичного дообстеження у лікарів з’явилися підстави думати про автозапальне захворювання, однак симптоми у пацієнтки не збігалися.
«Довелося зробити велику кількість специфічних обстежень, щоб підтвердити PAMI-syndrome. Ніколь стала єдиною в Україні людиною з таким підтвердженим діагнозом. Досвіду лікування ні в кого не було, тож ми вивчили міжнародні рекомендації щодо цієї хвороби, почали лікування і вже маємо перші успіхи. Зараз Ніколь отримує специфічне лікування, має хороші показники крові вперше за 6 років, а суглоб більше не болить», – розповіла дитяча ревматологиня Ірина Гурін.
Додамо, що автозапальні захворювання – це група хвороб, які виникають у результаті порушеної роботи вродженої ланки імунної системи, їх спричиняє генетична мутація. PAMI-syndrome – це рідкісна аутозапальна хвороба, зумовлена мутаціями у гені PSTPIP1.
Дитяча імунологиня Мар’яна Лазарук назвала перелік симптомів, при яких варто запідозрити автозапальне захворювання:
- лихоманка з рецидивами;
- ураження кістково-суглобової-мʼязевої системи;
- зміни у показниках загального аналізу крові (підвищення ШОЕ, С-реактивний білок, зміни у рівнях тромбоцитів, лейкоцитів, еритроцитів);
- шкірний висип з рецидивами;
- афти (виразки) ротової порожнини;
- ураження очей (увеїт);
- ураження шлунково-кишкового тракту (діарея незʼясованої причини, біль у животі).