У 36-річної мешканки Львівщини діагностували рідкісну генетичну патологію

У світовій медичній літературі опису цього захворювання нема

15:16, 30 листопада 2022

У львівській лікарні св. Пантелеймона прооперували 36-річну мешканку Миколаївського району, у якої діагностували надзвичайну рідкісну генетичну патологію, що спричинила деформацію пальців рук та ніг. Львівські лікарі надіслали історію хвороби та результати обстежень пацієнтки фахівцям Оксфордського університету. Звідти надійшла відповідь, що це «надзвичайно рідкісне захворювання з низькою інцидентністю» і аналогічних випадків вони «досі не зустрічали».

Усі 36 років жінка ховала руки від чужих очей, повідомили в лікарні. Від народження її нігтьові фаланги були округлі та збільшені, а розвиток сухожилків-розгиначів – порушений. Тому пальці не розгинались, а кисть увесь час була напівзігнута. І хоча в повсякденному житті це жінці не заважало, проте вона відчувала постійний дискомфорт.

Жінка 36 років ховала руки від людей і постійно відчувала дискомфорт

У лікарні пацієнтку ретельно обстежили і дійшли висновку: у неї рідкісна генетична патологія, опису якої у світових наукових джерелах нема. Та після тривалих консультацій завідувач I хірургічного відділення Гнат Герич спільно з командою усе ж зважились виконати складну пластично-реконструктивну операцію. Спершу на лівій руці.

«Втручання відбулось у декілька етапів. Спочатку - пластика сухожилкових структур, далі – пластика м'яких та кісткових тканин і нарешті – фіксація кістки в правильному положенні. На все пішло трохи більше трьох годин», – повідомили в лікарні.

Операція пройшла вдало і вже наступного дня пацієнтка поїхала додому. Медики спостерігають за станом кисті після втручання. І найближчим часом планують прооперувати і праву руку жінки, аби вона назавжди забула про свою патологію та позбулася дискомфорту, який постійно відчувала.

На прохання львівських хірургів цей незвичний випадок розглянули їхні колеги – спеціалісти одного з кращих у світі осередків реконструктивної хірургії – в Оксфордському університеті. Після вивчення історії хвороби та результатів обстежень пацієнтки британські медики відповіли: це «надзвичайно рідкісне захворювання з низькою інцидентністю», і аналогічних випадків вони «досі не зустрічали».

Львівські спеціалісти відправили зібраний генетичний матеріал пацієнтки у лабораторію в Оксфорді. Тепер невідому мутацію вивчатимуть науковці не лише в Україні, але й у Великій Британії.