У хлопчика з Рівненщини львівські лікарі діагностували рідкісне захворювання

У Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі перебуває на лікуванні 4-річний хлопчик з Рівненщини, у якого виявили надзвичайно рідкісне захворювання. У світовій медичній літературі описано всього 1500 випадків і то переважно у дорослих, повідомили у Центрі.

Хвороба Ердгейма-Честера, яку діагностували у дитини, надзвичайно рідкісна.Тож для встановлення правильного діагнозу сім’ї хлопчика знадобилось майже три роки. Спочатку лікували нарости на голівці у місцевих дерматологів, згодом – в київському «Охматдиті», де хлопчику підтвердили нецукровий діабет та виявили множинні поліорганні утвори.

«МРТ-дослідження показало, що по всьому тілу були ніби розкидані сім пухлин – у нирках, легенях, щелепах. Нам сказали, що їх треба видаляти», – повідомила мама Ярослава.

Торік влітку у хлопчика виникли проблеми із нирками, швидко наростала ниркова недостатність. І батьки привезли сина у Центр до Львова, де маленькому пацієнту терміново видалили пухлини з нирок і сечоводів.

Консиліум лікарів запідозрив у хлопчика гістіоцитоз з множинним ураженням органів. Пізніше гістологічно підтвердили діагноз за наявністю мутацій, які характерні для цієї хвороби.

«Доступ до сучасних лабораторних обстежень допоміг встановити правильний діагноз та розпочати спеціальну терапію. За короткий час вдалося значно покращити стан Ярославчика і досягти позитивної динаміки», – повідомила педіатриня Марта Шеремет.

«Про BRAF мутації як діагностичний критерій хвороби Ердгейма-Честера я дізналась під час недавнього стажування у нідерландській клініці. Тож ще раз переконалася, наскільки важливим є залучення наших медиків до світових практик та методик», – зазначає дитяча онкологиня Центру Христина Запоточна.

За її словами, хлопчик потребує тривалого специфічного лікування інгібіторами.

«Препарати дороговартісні і не завжди доступні в Україні. Однак завдяки співпраці з фармацевтичною компанією Novartis, яка виділила нашій лікарні безпрецедентну гуманітарну допомогу, ліки у нас є, і для пацієнтів вони безкоштовні», – повідомив керівник клініки ТКМ Роман Кізима.

Мама унікального пацієнта каже, що вперше за три роки її син почав бігати і стрибати, а перші обстеження після призначення лікування показали, що хвороба відступає. У нього вже не болить голова і немає проблем із нирками.