У Львові успішно прооперували підлітка з Рівненщини з рідкісним генетичним синдромом

Львівські дитячі хірурги спільно з колегою зі США успішно прооперували 14-річного хлопця з Рівненщини з рідкісним генетичним синдромом Вільямса- Бойрена. Дітей з таким захворюванням ще називають діти-ельфи. Це рідкісне захворювання, його виявляють в одного малюка з 20 тисяч.

Ярославу (так звати хлопця) зараз 14 років. Синдром Вільямса-Бойрена у нього діагностували відразу після народження.

«Це мутація в сьомій хромосомі, у ділянці гена, який кодує синтез еластину (білка, який відповідає за міцність і еластичність стінок судин). Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціалізованій літературі називають обличчям ельфа (широкий лоб, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи і повні щоки, блакитний колір очей), вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором. Комбінація цих проблем у кожного різна, але у всіх є одна спільна риса – дружелюбність», –кажуть у Міжрегіональному центрі лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння (лікарня «Охматдит»).

У Ярослава вада серця не потребувала хірургічної корекції. Ваду зору також вдалося відкоригувати, хлопець носить окуляри. А ось за губи великих розмірів ніхто з хірургів не брався. Хлопець ріс і з віком вони все більше йому заважали. Він змушений був дихати ротом і вони викликали підвищену увагу оточуючих.

Рідні хлопця звернулися по допомогу до львівських дитячих хірургів. Щелепно-лицева хірургиня Христина Погранична склала план лікування хлопця. Операція дітей з вадою серця належить до складних, тож підлітка вирішили оперувати спільно з американським колегою Девідом Лоу, фахівцем з вроджених вад обличчя з 30-річним досвідом лікування в дитячій лікарні Філадельфії (США). До операційної команди, окрім Христини Пограничної і Девіда Лоу, увійшли хірург Роман Огоновський і анестезіологи Ростислав Міщук і Віра Приймакова.

Під час оперативного втручання хірурги зменшили Ярославу розмір губ, анестезіологи змогли безпечно провести наркоз попри особливості серцево-судинної системи. Через три години після операції хлопець вже спілкувався з іншими дітьми.

Днями Ярослав приїжджав до львівських лікарів на контрольний огляд. Його вигляд приємно вразив: післяопераційний набряк минув, губи набули звичайного розміру і більше не створюють дискормфорту. Хлопець почувається добре і надалі залишається дуже дружелюбним.