У Львові батьки дітей з орфанними недугами розповіли про особливості лікування

Замість зневіри та суму — веселе свято. Батьки дітей з рідкісними недугами влаштували забаву для своєї малечі. Це зробили у всесвітній День орфанних захворювань, що припадає на кінець лютого. Загалом в Україні визнають понад триста орфанних недуг, у той час як у світі їх уже налічують шість тисяч. Такі захворювання трапляються рідше, ніж один випадок на 2 тисячі осіб.

«Ну, я зранку спершу встаю, прес качаю, займаюся ногами. Потім їм, на півгодини встаю, перейдуся, потім за годинку знову і так щогодини встаю перейтися», – розповідає Роман Мацько. Хлопець хворіє на міопатію Дюшена.

18-річний Роман описує свої щоденні процедури. Їх необхідно робити, щоб підтримувати м'язи у тонусі та могти рухатися. Хлопець хворіє на м'язову міопатію Дюшена. Це рідкісне генетичне захворювання, швидке прогресування м'язової дистрофії. Зустрічається хвороба лише у чоловіків. Діагноз Роману поставили у 2,5 роки. Та процес діагностування був тяжким.

«Наші лікарі зразу не поставили діагноз. Ми хотіли, щоби діагнозами було доведено. Ми мусили звернутися в Ізраїль, тому що в Україні такого немає», – розповідає Наталія Мацько, мама Романа.

Зараз хлопець навчається в училищі на програміста, має онлайн-форму навчання. Каже: ну, дуже любить комп'ютери і все що з ними пов'язано.

«Він дуже любить сам процес розбирання деталей, і тоді частково збору, якщо вдається. Має такі комплекти, він собі розбирає, потім збирає, вчиться», – каже Андрій Мацько, тато Романа.

А в 6-річного Матвія — туберозний склероз. Це теж орфанне генетичне захворювання. При ньому в багатьох життєвоважливих органах і тканинах утворюються доброякісні пухлини.

Матвію дуже подобається свято, від забав не відмовляється і вдома.

«У нашій нозології вона називається хворобою з різними обличчями. Тобто в нас є люди абсолютно збережені, з мінімальними проявами, і є люди також, тобто дітки і дорослі, які у дуже важкому стані. Це залежить від того, як зламався цей ген і як просто пухлини поширюються. В Матвія зараз ситуація така доволі стабільна, ми зараз перед обстеженнями, тобто ми мусимо кожного року проходити МРТ і дивитися за його станом», – пояснила Ірина Гладун, мама Матвія.

На львівські святкування зібралося 20 діток із різними орфанними недугами — це і спінальна м'язова атрофія, дистрофія Беккера, легенева гіпертензія.

«Вони дуже-дуже веселі, їм це дуже-дуже потрібно. І хотілося б, щоб ці заходи організовувалися частіше», — зазначила мама хлопчика з міопатією Дюшена Каріна Петоян.

Орфанні захворювання часто є смертельно небезпечними — без лікування можуть прогресувати, призвести до інвалідності або ж навіть до смерті. Але якщо вчасно встановити діагноз, застосовувати спеціальну терапію, такі діти ведуть майже звичний і подекуди активний спосіб життя.