Для дітей із орфанним м'язовим захворюванням держава не виділяє коштів

Батьки хлопчика із рідкісним генетичним захворюванням просять Міністерство охорони здоров'я профінансувати лікування. У чотирирічного львів’янина Ельдара ‒ м’язова дистрофія Дюшена. Це спадкова хвороба, що трапляється в середньому раз на десять тисяч випадків. Держава визнала існування такої хвороби ‒ внесла її в офіційний реєстр рідкісних недуг. Та на цьому допомога закінчилась.

Ельдару незабаром буде 5 років. Він, як і його однолітки, любить гуляти в парку і бавитися з дітьми. У хлопця ‒ орфанне, тобто рідкісне генетичне захворювання ‒ м'язова дистрофія Дюшена.

«Симптоми були, це була м’язова слабкість. Я почала помічати, що він вчасно не почав ходити. Він не міг стрибати, важко було підніматися з підлоги», ‒ розповідає мама Ельдара Каріна Петоян.

Синдром Дюшена ‒ це генетичне захворювання, під час якого прогресує м'язова дистрофія. Згодом це призводить до повної втрати рухомості. Недуга вражає лише чоловіків.

«Ми знали, що це є орфанне ‒ рідкісне генетичне захворювання, яке не лікується взагалі у світі. Є підтримувальна терапія ‒ гормональна і фізіотерапія ‒ масажі, розтяжки», ‒ пояснює мама Ельдара Каріна.

М'язова дистрофія Дюшена має кілька мутацій. Від однієї з них вже винайшли ліки. Для решти ‒ лише тривають дослідження.

«Це лікування дає нам можливість видовжити в середньому на вісім-десять років прогресування цього захворювання», ‒ каже керівник Центру нервово-м'язових захворювань Орест Семеряк.

Він ‒ керівник єдиного закладу на Львівщині, де можуть діагностувати дистрофію Дюшена і проконсультувати пацієнтів. Досвід Орест Семеряк здобував за кордоном, в Україні такого не вчать.

«Ми намагаємося щонайбільше навчити медиків лікувати це захворювання і використовувати сучасні методи. Один лікар якоїсь певної спеціальності не зможе дати собі ради адекватно при цьому захворюванні», ‒ вважає Орест Семеряк.

Немає у держави і коштів на реабілітацію, уникнення ускладнень і правильну лікарську терапію. А це може подовжити життя пацієнтів. І зробити його якіснішим.

«Однозначно це має бути реабілітація. Однозначно це має бути соціальна допомога пацієнту, який постійно розвивається. Це дитина в першу чергу, яка своїми потребами і зі своїми поглядами на життя», ‒ пояснює лікар Орест Семеряк.

В Україні є понад 1000 хлопців з м’язовою дистрофією Дюшена. На Львівщині їх близько 50. Щоби домогтися від держави більшого, ніж формальне визнання хвороби, батьки Ельдара створили благодійний фонд «Ельдар ‒ з надією в серці».

«Головна мета цієї благодійної організації ‒ це створення потужного реабілітаційного центру по нервово-м'язових захворюваннях, тут в Україні. Щоби наші діти мали можливість проходити лікування», ‒ каже тато Ельдара Юрій Галюлько.

Зараз в українському реєстрі є майже триста орфанних недуг. Це із понад шести тисяч відомих у світі.

«Ці хвороби ‒ досить важкі, тому що вони потребують досить важкого лікування, тяжкого, пожиттєвого досить часто. Дуже дороговартісного. Вони є проблематичні в діагностиці, тому що це є рідкісні патології і про них не так часто думають», ‒ пояснює дитяча лікарка-психіатр Алла Петрів.

Чи має намір держава врешті звернути увагу на дітей з дистрофією Дюшена ‒ невідомо. Міністерство охорони здоров’я відмовилось коментувати цю тему.